Achondroplasia

Kelainan ini biasanya ditandai dengan kepala yang sangat besar, lengan atas pendek dan perawakan pendek dengan tinggi antara 120-130cm.

Achondroplasia umumnya tidak disertai gangguan atau kekurangan dalam kemampuan mental. Harapan hidup penderita bisa mendekati normal apabila tulang yang bergabung dengan kepala dan leher tidak menekan batang otak atau sumsum tulang belakang.

Penyebab umum achondroplasia adalah karena adanya perubahan spesifik atau mutasi dari gen yang dikenal sebagai reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3). ^[1]

Dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini memiliki peran untuk mendukung pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Bila terjadi mutasi atau perubahan pada gen FGFR3 ini akan mengakibatkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Pertumbuhan tulang abnormal menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil (cebol).

Dari banyak kejadian Achondroplasia, sekitar 80 persen di antaranya tidak terjadi akibat keturunan, melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20 persen selebihnya diwariskan dari orang tua yang mengalami kondisi ini.

Pada sebagian penderita, tidak ada riwayat keluarga yang jelas tentang kondisi tersebut. Ayah yang berusia lanjut mungkin bisa meningkatkan faktor pencetus pada kasus achondroplasia sporadis.

Kelainan genetik yang dominan terjadi manakala hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk menyebabkan kelainan tertentu.

Gen abnormal bisa diturunkan dari salah satu orang tua atau bisa juga gen yang bermutasi pada individu yang terkena. Potensi resiko turunan gen abnormal dari orang tua pengidap kepada keturunannya adalah 50% untuk setiap kehamilan, baik untuk wanita maupun pria.

Gejala Umum

Berikut ciri umum akibat kelainan genetik achondroplasia:

• Perawakan pendek (biasanya di bawah 4 kaki 6 inci)
• Kepala sangat besar atau biasa dikenal dengan makrosefali
• Dahi menonjol
• Tulang hidung datar
• Lengan dan kaki pendek
• Perut dan bokong menonjol akibat tulang belakang melengkung ke dalam
• Tangan pendek dengan jari-jari yang mengambil posisi trisula

Gejala Achondroplasia Bayi

Gejala kelainan genetik ini pada bayi yang baru lahir biasanya memiliki tengkorak seperti kubah dan dahi yang sangat lebar.

Pada sebagian kecil kasus terjadi adanya penimbunan cairan yang berlebihan di sekitar otak (hydrosefalus). Tonus otot yang rendah (hipotonia) pada masa bayi merupakan ciri khas achondroplasia.